Os exames invasivos são punções realizadas através do abdômen da mãe, guiadas pela ultrassonografia. Eles visam retirar material fetal para análise. Os mais frequentes são a biópsia de vilo corial (BVC), habitualmente realizada entre 11ª e 14ª semana de gestação. Nesse caso, obtêm-se fragmentos da placenta. Já a amniocentese, feita a partir de 15 semanas, coleta uma amostra de líquido amniótico.
O material colhido permite o estudo do cariótipo do bebê — a contagem do número de seus cromossomos, por exemplo. Os exames invasivos apresentam uma pequena probabilidade de causar perda da gestação. Por isso, não são indicados para todas as gestantes, apenas para aquelas classificadas como de alto risco.
